铁粒幼细胞贫血

中文没有搜到太好的资料介绍铁粒幼细胞贫血，于是把维基百科的铁粒幼细胞贫血条目的内容翻译一下。

铁粒幼细胞贫血Sideroblastic anemia，SA

铁粒幼细胞贫血是一种骨髓中产生环形铁粒幼细胞而不是正常红细胞的贫血。在铁粒幼细胞贫血中，人体有可用的铁，但是不能把铁加入到血红蛋白中。血红蛋白是红细胞转运氧气的至关重要的成分。这种疾病可以是由于遗传基因异常或者作为骨髓增生异常综合征Myelodysplastic syndrome，MDS的间接后果。MDS最后可以发展为造血系统肿瘤，比如白血病。

铁粒幼细胞是有核的前体红细胞，其中在核周围的线粒体中聚集有铁颗粒。在正常情况下，铁粒幼细胞也可以出现于骨髓中，发育成为正常红细胞后进入血液循环。铁粒幼细胞的存在本质上并不能说明或推导出铁粒幼细胞贫血。只有发现环形铁粒幼细胞才能定义铁粒幼细胞贫血。

环形铁粒幼细胞被如此命名是因为铁负载的线粒体在核周围形成一个环。这是一种红细胞嗜碱性颗粒的亚型，只能在骨髓中见到。根据2008 WHO造血和淋巴组织肿瘤分类，要成为一个环形铁粒幼细胞，这个环必须包围1/3或更多的核周，且包含5个或更多的颗粒。

铁粒幼细胞分类

WHO MDS形态国际合作组定义了三种铁粒幼细胞：

• 1、一型铁粒幼细胞：胞质中包含5个以下铁颗粒。
• 2、二型铁粒幼细胞：胞质中包含5个或以上铁颗粒，但不围绕核分布。
• 3、三型铁粒幼细胞或环形铁粒幼细胞：5个或以上铁颗粒围绕核分布，围绕至少1/3核周。

1型和2型铁粒幼细胞见于非铁粒幼细胞贫血中。3型铁粒幼细胞只见于铁粒幼细胞贫血中。

症状和体征

铁粒幼细胞贫血症状包括皮肤苍白、眩晕、肝脾增大。铁沉积可导致心脏疾病、肝损伤、肾衰。

发病机制

铁粒幼细胞贫血的发病机制可归为3类：先天性铁粒幼细胞贫血、获得性克隆性铁粒幼细胞贫血、获得性可逆性铁粒幼细胞贫血。这些情况都有血红素合成或处理的障碍。这导致颗粒性铁沉积于线粒体中，在发育中的红细胞中围绕核成环。先天性铁粒幼细胞贫血常表现为正细胞性或小细胞性贫血。获得性铁粒幼细胞贫血常表现为正细胞性或大细胞性贫血。

先天性铁粒幼细胞贫血

X连锁铁粒幼细胞贫血：这是先天性铁粒幼细胞贫血最常见的情况，由于ALAS2基因缺乏。ALAS2基因参与血红素合成的第一步。虽然此基因是X连锁的，大约1/3的病人是女性，这由于扭曲的X染色体失活现象（莱昂现象）。

常染色体隐形铁粒幼细胞贫血包括SLC25A38基因突变。这个蛋白的功能还未完全理解，但是在线粒体转运甘氨酸是有作用的。甘氨酸是ALAS2的底物，是血红素合成的必须的。常染色隐形形式在表型上通常很严重。

遗传综合征：很少见，铁粒幼细胞贫血可能是先天性综合征的一部分，和其他表现相关，如共济失调、肌病、胰腺功能异常。

获得性克隆性铁粒幼细胞贫血

克隆性铁粒幼细胞贫血属于骨髓增生异常综合征MDS的范畴。存在三种形式，包括带有环形铁粒幼细胞的难治性贫血，refractory anemia with ringed sideroblasts (RARS)，血小板增多的带有环形铁粒幼细胞的难治性贫血refractory anemia with ringed sideroblasts and thrombocytosis (RARS-T)，难治性细胞减少带有环形铁粒幼细胞和多谱系发育异常refractory cytopenia with multilineage dysplasia and ringed sideroblasts (RCMD-RS)。这些贫血和白血病发生风险增高相关。

获得性可逆性铁粒幼细胞贫血

病因包括过度酒精使用（这是铁粒幼细胞贫血的最常见的病因），维生素B6缺乏（维生素B6是血红素合成第一步的辅因子），铅中毒，铜缺乏。过量的锌可间接导致铁粒幼细胞贫血，通过减少铜的吸收，增加铜的排泄。可导致铁粒幼细胞贫血的抗生素包括异烟肼（干扰维生素B6代谢），氯霉素（抑制线粒体膜蛋白合成，损害线粒体呼吸），环丝氨酸，利奈唑胺等。

• See also
• https://en.wikipedia.org/wiki/Sideroblastic_anemia